Het wordt weer herfst. De luchtwegvirusjes gaan van long naar long, de eerste seizoensdepressies steken hun kopje alweer boven de grond en de huisstofmijten eten hun buikjes vol. De dagen worden korter en de medicatie-lijstjes langer. Ik hoor mezelf weer vaker uitleggen dat virussen niet bang zijn voor antibiotica en dat versleten heupjes niet van vochtig weer houden. Je herhaalt jezelf vaak als huisarts. Tijdens weemoedige herfstperiodes valt dat meer op. Ik heb eens berekend dat ik al veertigduizend longen heb beluisterd en vijftigduizend bloeddrukken heb gemeten sinds ik mijn diploma kreeg. Er zijn diagnoses die ik al duizenden keren gesteld heb. Niet dat ik een saaie baan heb. Zeker niet. Maar een zekere routine ontwikkel je nu eenmaal.

Vandaar dat ik zo dol ben op zeldzame aandoeningen. Voor u zijn ze doorgaans niet fijn, maar voor mij maken ze het vak spannend. Elke dag kan er een patiënt met achondroplasie of een chorea van Huntington je spreekkamer binnenwandelen. Daar veer ik van op; daar geniet ik van. Je wil het zelf allemaal niet krijgen, maar om het vast te stellen en te behandelen… Mooi werk, hoor. Thuis de literatuur in duiken, ervaringen van andere artsen horen. Het is als of je zeldzame postzegels verzamelt of tijdens een safari een zeldzaam roofdier in je vizier krijgt. Een paradijsvogel. Zelf heb ik ook de neiging om te pochen tegenover collega’s. ‘Ja, dat is zeldzaam natuurlijk, maar… Ik heb er een!’ Tijdens mijn opleiding was de beste opmerking van een professor ‘Dit zult u in uw carriere waarschijnlijk nooit zien.’ Dat maakte een jachtinstinct in me wakker. Voorzichtig benaderen vanaf een benedenwindse richting, het geweer laden met het meest gevoelige onderzoek en afvuren op de patiënt zodra hij rustig is gaan zitten in de spreekkamer. Het is jammer dat je geen trofeeën aan de muur van je spreekkamer kunt ophangen. Dat vinden de mensen raar.

Patiënten denken vaak zeldzame aandoeningen bij zichzelf gevonden te hebben. Even lichten mijn ogen dan op. Zou het? Tsja, een angioma serpiginosum, dat kan natuurlijk. Je moet er niet aan denken. Je kan er alleen maar op hopen… Meestal valt het allemaal nogal mee. Of tegen. Het is maar hoe je het bekijkt. Veel mensen denken dat hun huisarts alles bagatelliseert tot een alledaagse diagnose. Het tegendeel is waar. We worden wild van gekke ziektes en unieke kwaaltjes. Maar of je daar nu blij mee moet zijn…